Este libro aborda las más importantes enfermedades metabólicas hereditarias en el contexto de la Asignatura Bioquímica Patológica. Incluye una descripción de las principales características clínicas, las bases moleculares y bioquímicas sobre las que subyace cada patología, el diagnóstico y las diferentes estrategias terapéuticas para cada enfermedad.
Doctor en Ciencias Bioquímicas (orientación Análisis Clínicos)-Facultad de Ciencias Exactas, Universidad Nacional de La Plata (UNLP). Profesor Titular-ordinario-Dedicación Exclusiva, Cátedra de Bioquímica Patológica, Facultad de Ciencias Exactas, UNLP. Investigador Principal de la Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia (CICPBA) de Buenos Aires. Director del LIOMM (Laboratorio de Investigaciones en Osteopatías y Metabolismo Mineral)- UNLP-Centro Asociado CICPBA
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